KONGENITÁLNÍ MYOTONIE - MC

Kongenitální myotonie (MC) je dědičná porucha charakterizována zpomalením relaxace kosterní svaloviny (nebo zjednodušeně - poruchou uvolnění svalové kontrakce, následkem je svalová ztuhlost). Onemocnění patří mezi kanálopatie tzn. je způsobeno mutací v genu kódujícím iontový kanál
ve svalovém vlákně. Tyto geny kódují proteiny, které svým "otvíráním a zavíraním" determinují iontovou vodivost.

MC byla popsána u lidí jako dominantní Thomsenova choroba nebo recesivní Beckerova choroba. Kongenitální myotonie byla dobře popsána i u
koz a myší (Rhodes et al. 1999).

Kongenitální myotonie u miniaturních kníračů je způsobena mutací v chloridovém kanálu ClC-1 kosterního svalu, a to záměnou threoninu v D5
transmembránovém segmentu za methionin ( Vite et al., 1998). Mutace c.803C˃T  (p.Thr268Met) CLCN1 genu se nachází v blízkosti nedávno  dentifikovaných pórů formující segmenty v ClC-1 a způsobuje výraznou změnu v závislosti aktivace na napětí (Fahlke,1997). Tato změna závislosti na napětí podstatně snižuje pravděpodobnost otevření kanálu za fyziologického napětí a vysvětluje snížení vodivosti chloridů a s tím spjatou podrážděnost membrán na povrchu svalových vláken.

Psi postiženi touto chorobou mají velmi často ztuhlý krok, tzv. králičí běh, v některých případech dochází i k nekontrolovanému točení a pádům. U postižených kníračů je oproti zdravým jedincům patrný předkus a deformovaná dolní čelist, pravděpodobně způsobené kontrakcemi čelistních svalů.

Kongenitální myotonie u miniaturních kníračů, spojená s defektem přenosu chloridového iontu napříč membránou kosterního svalstva, byla diagnostikována jako autosomálně recesivně dědičné onemocnění ( Vite et al., 1997). Recesivní dědičnost znamená, že potomek musí zdědit mutovaný gen od obou
svých rodičů, aby se nemoc projevila. Jedinci s jedním mutovaným genem (heterozygoté) jsou přenašeči onemocnění.

https://www.genomia.cz/cz/test/mc/